Genoomanalyse

Academiejaar: 2008-2009 Code opleidingsonderdeel: 1MBMW-K-014 Semester: 2e semester Studiepunten: 6 Uren Studietijd: 168 Uren theorie: 30,00 Uren praktijk: Uren andere: 15,00 Deeltijds programma: 2 Titularis(sen) Guido Van Camp Wim Van Hul Marc Cruts Gerhard Mertens Taal waarin de cursus wordt gedoceerd: Nederlands Info semesterexamen: examen in het 2de semester Info contractrestrictie: 1. Aanvangscompetenties (begintermen) *Algemene competenties De studenten moeten vertrouwd zijn met de grondbeginselen van de structuur van macromoleculen (nucleïnezuren en eiwitten), de processen voor de flow van genetische informatie (DNA replicatie, herstel, transcriptie, translatie, genregulatie). Zij moeten een aantal basistechnieken van moleculaire genetica (PCR, DNA sequentiebepaling, kloneren van DNA) kennen en hiervoor een basiscompetentie bezitten. Verder zijn zij vertrouwd met de basisbegrippen van de menselijke genetica zoals overervingswijzen, cytogenetica, positionele klonering, oncogenen en tumorsuppressorgenen, multifactoriële overerving, genetische diagnostiek en gentherapie. *Volgtijdelijkheid Moleculaire biologie en genetica (3BBMW-03) de volgtijdelijkheid is ook inorde indien 08/20 of 09/20 werd behaald EN indien geslaagd voor het practicum. 2. Eindcompetenties (eindtermen) 1. De student kan de anatomie van het genoom beschrijven, met inbegrip van algemene organisatie, RNA genen en eiwit coderende genen, en repetitief DNA 2.      De student kan de verschillende vormen van amplificatie van DNA via PCR en cel gebaseerde DNA klonering beschrijven, met inbegrip van speciale toepassingen van PCR, geavanceerde DNA kloneringssystemen, restrictie endonucleases en modificerende ezymen met hun toepassingen. De student kan dit illustreren met voorbeelden. 3.      De student kan de principes en toepassingen van nucleïnezuurhybridisatie beschrijven, met inbegrip van soorten probes, detectiesystemen, screeningsmethodes en DNA microarrays. 4.      De student kan genetische technieken voor DNA sequentiebepaling (traditionele Sanger sequencing en nieuwe high throughput technologie), real-time kwantitatieve PCR en in vitro mutagenese beschrijven. 5.      De student kan het menselijke genoom project en daaraan verwante andere genoomprojecten uitleggen, met aandacht voor de achtergrond en organisatie van het menselijke genoomproject, gebruikte technieken en technologie, controversiële aspecten en model organismen. 6.      De student kan technieken die gericht zijn op de studie van gen structuur, expressie en functie, gebruik makende van cel extracten en celculturen beschrijven. De student kan de toepassingen benoemen voor de verschillende technieken. 7.      De student kan de verschillende mechanismen beschrijven die te maken hebben met expressie in menselijke cellen, met inbegrip van trans- en cis-acting regulatorische sequenties, alternatieve transcriptie en processing, differentiële genexpressie, long range controle, imprinting en methylatie. 8.      De student kan de verschillende technieken die gericht zijn op identificatie van genen voor Mendeliaanse en multifactoriële ziekten benoemen en beschrijven. 9.      De student kan de volgende begrippen benoemen en beschrijven, en kan hun toepassingen beschrijven: functionele genomics, transcriptomics en bioinformatica, met inbegrip van genetische databases, functionele annotatie, sequentievergelijkingsstrategieën, comparatieve genomics, mRNA profiling en toepassingen van DNA microarrays. 3. Inhoud De volgende hoofdstukken komen aan bod: 1.   Anatomie van het genoom 2.      Amplificatie van DNA via PCR en cel gebaseerde DNA klonering 3.      Principes en toepassingen van nucleïnezuuramplificatie 4.      Genetische technieken voor DNA sequentiebepaling, real-time kwantitatieve PCR en mutagenese. 5.      Menselijke genoom project en daaraan verwante andere genoomprojecten 6.      Technieken behandeld die gericht zijn op de studie van gen structuur, expressie en functie, gebruik makende van cel extracten en celculturen. 7.      Gen expressie in menselijke cellen 8.      Technieken die gericht zijn op identificatie van genen voor Mendeliaanse en multifactoriële ziekten. 9.      Functionele genomics, transcriptomics en bioinformatica 4. Werkvormen Contactmomenten: Hoorcolleges Werkcolleges Eigen werk: Opdrachten:Individueel 5. Evaluatievormen Examen: Mondeling met schriftelijke voorbereiding Schriftelijk werkstuk: met mondelinge toelichting Presentatie 6. Noodzakelijk studiemateriaal Strachan T. & Read A.P.: Human Molecular Genetics, third edition. Bios Scientific Publishers Ltd, 2004. ISBN 0-8153-4184-9 Handouts van presentaties worden ter beschikking gesteld via Blackboard. 7. Facultatief studiemateriaal Aanvullende wetenschappelijke publicaties zullen ter beschikking gesteld worden via Blackboard. 8. Studiebegeleiding Docenten zijn ter beschikking voor vragen voor en na de les, en tijdens de pauze van de lessen. In afspraak met de studenten wordt een gezamenlijke vragenles georganiseerd wanneer alle lessen zijn gegeven. Studenten kunnen ook op andere ogenblikken individueel of in kleine groepjes toelichting krijgen van de docenten, na afspraak met de betrokken docenten. Studenten kunnen te allen tijde contact opnemen met de docenten via email of telefoon, om zulke afspraak te maken. Voor het maken van het persoonlijke werkje krijgen de studenten een persoonlijke begeleider toegewezen. Het is de bedoeling dat zij met deze persoon interageren over hun werkje. Zij kunnen vragen stellen, een eerste opzet voorstellen, bediscussiëren wat het beste opzet is, etc. laatste aanpassing: laatste aanpassing: 01/12/2008 12:39 guy.vancamp